Makularna distrofija

Makularna distrofija

U vezi sa naslednim genetskim mutacijama, makularna distrofija izaziva pogoršanje unutrašnje crne postave oka gde se nalaze retina i fotoosetljive ćelije (fotoreceptori).

Kao što ime sugeriše, makula (žuta mrlja) na retini biva napadnuta pri makularnoj distrofiji. Makula je centralni deo retine koji sadrži fotoreceptore odgovorne za centralni vid i percepciju boja. Kada se makula ošteti ili izbrazda usled makularne distrofije, vaš centralni vid se oštećuje i ovo ponekad može dovesti do slepila.

Šta je uzrok makularne distrofije?

Makularna distrofija se razlikuje od dosta češče očne bolesti poznate kao makularna degeneracija, često izazavana starosnim habanjem retine i makule.

Dok  starenje ili faktori rizika poput pušenja izazivaju forme makularne degeneracije, makularna distrofija je povezana sa genetskim mutacijama koje – bez očiglednog razloga- izazivaju degradaciju ćelija retine. Neke forme makularne distrofije se pojavljuju u detinjstvu, dok se druge forme pojavljuju kod odraslih.

Međutim, ponekd je teško razlikovati makularnu degeneraciju od nasledne makularne distrofije usled sličnosti simptoma, uključujući smanjenu oštrinu vida i gubitak centralne vizije.

Jedan od najčešćih vidova makularne distrofije je Stargardtova bolest, koja uzima oko 7% svih slučajeva makularne distrofije i obično se javlja u detinjstvu.

Kako se dijagnozira makularna distrofija?

Simptomi makularne distrofije mogu uključivati smanjenu oštrinu vida bez jasnog razloga, poput refraktivnih grešaka ili katarakte.

Ukoliko vaš oftalmolog sumnja da imate makularnu distrofiju,  može vam odrediti specijalne očne testove koji nisu deo rutinskog očnog pregleda za definitivnu dijagnozu. Na primer, test koji se zove fluoresceinska angiografija može detektovati štetu od makularne distrofije.

Test koji koristi optičku koherentnu tomografiju (OCT) se takođe može preduzeti kako bi se analiziralo tkivo oka zbog mogućeg prisustva žutosmeđeg pigmenta (lipofuscin) koji se nalazi u retinalnom pigmentnom epitelijumu (RPE). Lipofuscin je otpadni materijal od očnog tkiva koje propada.

Još jedna opcija je elektroretinografija (ERG) koja podrazumeva postavljanje elektrode na spoljašnju površinu oka (korneu) radi merenje kako fotoreceptori u vašoj retini reaguju na svetlost.

Tipovi makularne distrofije

Mnoge forme makularne distrofije su identifikovane, uključujući sledeće:

• Stargardtova distrofija, najčešći tip makularne distrofije koji se uglavnom pojavljuje u detinjstvu. Drugačiji vid Stargardtove distrofije, nazvana fundus flavimaculatus, tipično se nalazi kod odraslih. Stargardtova je karakterisana formiranjem pigmentiranih otpadnih ćelija u retini.
• Veliformna makularna distrofija (VTM), koja se uglavnom otkriva prvo sa prisustvom velike, žute ovalne lezije (viteliform) u obliku žumanceta koja se pojavljuje u centru makule. Mnoge genetske mutacije ove forme makularne distrofije su identifikovane, uključujući Bestovu bolest, koja napada decu i mlade. Drugačija varijanta ove bolesti se može pojaviti kod odraslih sa makularnim lezijama koje variraju u veličini i obliku.
• Makularna distrofija Severne Karoline, koja je ekstremno retka očna bolest koja se identifikuje vrlo specifičnim genetskim markerom. Imenovana je po članovima porodice iz Severne Karoline koji su ovu formu makularne distrofije nasledili, ali se bolest nalazi širom sveta.

Drugi tipovi makularne distrofije mogu izazvati specifičnu degeneraciju foto osetljivih ćelija poznatih kao čepiće (kupe). Čepiće su odgovorni za opažanje boja i najviše su koncentrisani u makularnoj  oblasti retine.

Iako nije tehnički makularna distrofija, retinitis pigmentosa je nasledna distrofija fotoreceptora koja uništava ćelije u oku osetljive na svetlost.

Sa bilo kojim tipom napredne makularne bolesti, poput makularne distrofije, slike u koje direktno gledamo ne možemo dobro da vidimo.

Na primer, zamislite da gledate u prijatelja koji stoji na tri metra ispred vas. Kada gledate u njeno ili njegovo lice, slika koju vidite se fokusira u vaše oko preko makule – kružne površine u retini na zadnjoj unutrašnjoj strani vašeg oka koja ima samo 2 do 3 mm u prečniku.

Sa ranom fazom makularne bolesti, lice vašeg prijatelja u koga gledate direktno, može izgledati kao da ima nedostajuće delove. U kasnijoj fazi makularne bolesti, lice vašeg prijatelja će potpuno biti zamenjeno crnom ili sivom tačkom.

Kako gledate u lice, detalji vam nisu vidljivi. Međutim, ako držite pogled na licu prijatelja, periferni vid će vam dati informaciju o rukama, nogama i ostatku tela.

Slično, ako gledate u grudi vašeg prijatelja, koristite centralnu viziju, pa ćete videti istu crnu ili sivu mrlju širom grudi, ali ćete sada perifernim vidom moći da vidite lice.

Nažalost, posmatranje objekta perifernim vidom vam ne dozvoljava da vidite važne detalje u slici.

Tretmani za makularnu distrofiju

Ukoliko imate makularnu distrofiju, moraćete da posetite specijalistu za retinu, koji će vam pomoći da utvrdite tačnu prirodu vaše bolesti. Na primer, neki tipovi su progresivni, a neki nisu.

Genetska analiza i savetvanje može biti potrebno da se utvrdi tip makularne distrofije koju imate i da li će to stanje biti preneto na vašu decu i potomke. Takođe, možete praviti bolje odluke o planiranju porodice, ukoliko imate ideju o stepenu gubitka vida u vezi sa vašim tipom makularne distrofije.

U ovom trenutku ne postoji dokazano efektan tretman za makularnu distrofiju. Međutim, genska terapija je pokazala obećavajuće rezultate za tretiranje ove i drugih tipova genetskih bolesti.

Kao primer, FDA je u martu 2010 odobrila „orphan drug“ status za Advanced Cell Technology (Worcester, Mass.) za testiranje embrionskih matičnih ćelija za tretman Starfardtove makularne distrofije, sa idejom regeneracije oštećenih ćelija za potporu funkcionisanju fotoreceptora. Klinički testovi na ljudima se očekuju da počnu u bliskoj budućnosti.